FAQ : La Polypose adénomateuse familiale

 

Dr. F. DEVULDER

Sommaire

Qu'est ce qu'une polypose adénomateuse familiale ?

Comment attrape t on une PAF ?

Y a t il des symptômes cliniques digestifs particuliers en cas de PAF ?

Des médicaments peuvent ils éviter la chirurgie ?

Réponses :

Qu'est ce qu'une polypose adénomateuse familiale ?

La PAF (polypose adénomateuse familiale) est une maladie héréditaire assez rare dont l'incidence est estimée à 1 à 4 pour 6 à 10 000 naissances. Cette maladie est due à une anomalie géntique. Cette anomalie peut être être transmise de génération en génération. Il ne s'agit pas d'une maladie contagieuse. Elle se caractérise par la présence de très nombreux polypes du colon et du rectum. Non traitée, cette maladie évolue inéluctablement vers le cancer du colon ou du rectum.

Les polypes apparaissent vers l'age de 12 ans. La transformation cancéreuse est exceptionnelle avant 20 ans et se situe le plus souvent vers 40 ans. Idéalement, le traitement chirurgical de cette maladie se fera avant l'âge de 20 ans.

Comment attrape-t-on une PAF ?

Une PAF ne s'attrape pas. Il ne s'agit pas d'une maladie contagieuse. Elle est transmise de génération en génération sur un mode autosomal dominant. Cela signifie qu'un enfant né de parent atteint a un risque sur 2 d'avoir hérité du gène de la maladie. Aujourd'hui, nous connaissons et nous savons rechercher l'anomalie génétique de la PAF. Dans les familles à risque, ce diagnostic génétique est fait au début de l'adolescence vers 12 ans. Seul les enfants porteurs de cette anomalie génétique feront l'objet d'une surveillance régulière. Les autres n'auront pas la maladie et ne pourront pas la transmettre à leurs enfants.

Y a-t-il des symptômes cliniques digestifs particuliers en cas de PAF ?

Lors de l'apparition des polypes, les patients ne se plaignent en général d'aucun symptome. C'est pourquoi il est recommandé une surveillance endoscopique très stricte chez les adolescents porteurs de la mutation génétique de la PAF. Malgré leur jeune âge, il est nécessaire d'effectuer tous les ans ou tous les 2 ans une coloscopie totale. En cas d'apparition de polype, ceux-ci seront surveillé jusqu'au traitement chirurgical qui intervient en général avant 20 ans.

Des médicaments peuvent ils éviter la chirurgie ?

A ce jour, nous ne disposons pas de traitement médicamenteux capable de traiter la PAF. Certains médicaments anti inflammatoires pourraient diminuer la croissance des polypes mais ces données sont encore contreversées. Le seul traitement de la PAF est la chirurgie. Elle consiste à enlever la totalité du colon (colectomie totale).

Parfois, le chirurgien est obligé d'enlever le rectum. Il anastomose alors l'intestin grêle à l'anus.